为了更好地满足产前染色体异常检测中对性染色体非整倍体疾病和染色体微缺失微重复综合征的检测需求，安诺优达无创产前DNA检测技术实现创新升级，研发完成 “无创优＋”产前染色体异常检测新技术。

无创优＋采用NIPT-SCCD（Sub-Chromosomal Copy number variation Detection）分析流程，通过cfDNA深度测序，应用多维度分析策略，独创性双通道数据分析模型，独立进行数据分析，计算结果互相验证，候选结果再经过三重维度过滤系统评估，进一步保证结果的准确性。

无创优＋不仅可以准确判断传统NIPT所覆盖的21、18、13-三体综合征，还覆盖性染色体非整倍体疾病及相对高发的染色体片段大于3Mb的染色体微重复微缺失综合征。

本期让我们来关注另外两种可应用无创优＋检测的染色体微缺失微重复综合征——5p-综合征（猫叫综合征）和Langer-Giedion综合征。

5p-综合征（猫叫综合征）

一、发病原因及发病率

5p-综合征，1963年由Lejeune等首先报道，因患儿特有的猫叫样哭声，故又称为猫叫综合征（Cri-du-chat syndrome，OMIM #123450）。

猫叫综合征的最主要临床特征是患儿在婴幼儿期的哭声似小猫的“咪咪”声，有关研究认为是喉部畸形、松驰、软弱所引起，但也有研究认为是中枢神经系统器官性或功能性病变引起呼气时喉部漏气所致，大部分患者能活到儿童，少数可活到成年。

群体发病率为1/50000，在智能低儿中约占1%～1.5％，在小儿染色体病中占1.3％，在常染色体结构异常病儿中居首位[1]。

5p-综合征染色体缺失位置[3]

二、临床表现

猫叫综合征的临床表现多样，主要特征有出生时哭声小、似猫叫，体重轻（平均2614g）、小头、随时间改变的特有面部特征（脸呈圆形“满月”状、眼距宽、鼻梁低平、低耳位）、生长发育迟缓、智力低下、行为问题（过度活跃、侵略、暴怒、重复动作）等[1,2,4]。

5p-综合征[3]

猫叫综合征患者随着年龄增长（A：8个月、B：2周岁、C： 4周岁、D：9周岁）的特有面容变化

三、参考文献贺林，马端，段涛.《临床遗传学》[M]. 上海科学技术出版社. 2013.5.左伋.《医学遗传学》[M].人民卫生出版社,2008.5.DECIPHER: http://decipher.sanger.ac.uk/Paola Cerruti Mainardi. Cri du Chat syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2006; 1:33.

Langer-Giedion综合征（8q24.11缺失综合征）

一、发病原因及发病率

Langer-Giedion综合征又称8q24.11缺失综合征（OMIM #123450），染色体缺失区段位于q24.11与q24.13之间，主要临床表型为发育迟缓，身材矮小，头发稀疏，锥形骨和多发性软骨外突等[1]。

Langer-Giedion综合征属于发病率较低的综合征，目前Langer-Giedion 综合征发病率尚未有明确记录。

Langer-Giedion综合征染色体缺失位置[2]

二、临床表现

Langer-Giedion综合征主要临床表型为发育迟缓，身材矮小，头发稀疏，锥形骨和多发性软骨外突等[2,4]。

Langer-Giedion综合征患者面部特征

Langer-Giedion综合征患者下肢特征

三、参考文献左伋.《医学遗传学》[M].人民卫生出版社,2008.5Schinzel, A.,et al. Long-term follow-up of four patients with Langer-Giedion syndrome: clinical course and complications. Am. J. Med. Genet. 161A: 2216-2225, 2013.DECIPHER: http://decipher.sanger.ac.uk/Devidayal, Marwaha RK. Langer-Giedion Syndrome. Indian Pediatr. 2006 Feb;43(2):174-5.

包括猫叫综合征和Langer-Giedion综合征等在内，大部分染色体微缺失微重复综合征所涉及缺失和重复的片段相对较小，且在宫内发育期间基本无明显异常表现，易在产前诊断和超声检查中遗漏，患儿出生后多伴有躯体或智力发育异常，给家庭、社会带来极大的经济和心理负担。

无创优＋实现检测范围从胎儿非整倍体疾病至染色体微缺失微重复疾病检测的飞跃，大大提高胎儿染色体疾病的产前筛查效能，更好满足临床检测需求，减少出生缺陷的发生。