新晚报记者 石晶

14 日，著名的理论物理学家之一，《时间简史》作者，斯蒂芬 · 威廉 · 霍金去世。与疾病抗争了 55 年、作为世界上确诊 ALS（" 渐冻人 "）后存活时间最长的患者，让 " 渐冻人 " 又走进了大众的视线。那么哈市有这样的患者吗？发病到底有何征兆？新晚报记者采访到了国家 " 渐冻人 " 项目管理委员会委员、哈医大二院神经内一科主任朱雨岚。

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新晚报记者在病房采访时，正好有一位 30 岁的女性被临床诊断为 " 渐冻人 "。她的手指出现了弯曲，虽然能用手机，但是手指精细度却不够，双腿走路踉跄。

" 大约半年前，我感觉手脚没劲儿，在外面摔了一跤后，四肢无力的症状更明显，手指也开始变弯，我去看过颈椎、做过针灸治疗，都没有特别明显的好转，所以来朱主任这里检查。"30 岁的小雨（化名）告诉新晚报记者，不论如何，她都决定要坚强面对，积极治疗。

通过肌电图检查，小雨临床被诊断为 ALS，现在正在做基因检测。

"ALS 是一种罕见病，发病率是十万分之三到五，新发病人数是十万分之一到三，但却是世界卫生组织开列的五大绝症之一，与癌症和艾滋病齐名。" 朱雨岚说，因为它发病机制仍不明确，而且一旦发病就无法逆转病情，现有的治疗都只能尽量延缓病情发展。

" 去年我大概诊断了十余位 ALS，尽管 ALS 平均发病年龄是 50 岁左右，但早发性患者也是有的，二三十岁的患者也有几位。" 朱雨岚说。

" 发病起初一般都是四肢无力，手握不住笔或端不住水杯，上楼上不去了，紧接着会是吞咽困难。但 ALS 早期的病症诊断较难，有的患者去骨科、中医科看了一圈后，到神经内科才被确诊。这是因为早期患者可能手部无力、手指不灵活，很容易当成颈椎病治疗，等到发展到四肢无力、吞咽困难的时才就诊。" 朱雨岚说，目前，治疗的药物是 " 力如太 "， 虽然最终无法逆转疾病，但可以延长患者的生存期，提高患者的生存质量。

朱雨岚说，即使按照现在国际上的临床统计数据，ALS 的平均存活时间也只有 3-5 年，霍金很幸运，他的病情发展比其他人要慢许多，而且他心态非常乐观健康，这很有帮助。" 我治疗的患者有存活十多年的，这要靠积极治疗和乐观向上的精神。坚持合理用药和综合护理，延长 ALS 患者的存活时间是可期的。"

" 发病一般都有家族史，目前 ALS 已知的致病基因有 28 种，有些基因型患者病程相对缓慢。" 朱雨岚说，对于很多患者说，最痛苦的事莫过于意识清醒地看着自己的身体一点点死去——上肢、下肢逐渐不能行动、不能说话、难以吞咽，全身肌肉逐渐萎缩，直到最后无法呼吸，看着自己 " 被冰封 "。如果不作任何干预治疗，一般发病后 2-3 年，患者的四肢运动和吞咽动作等都会受到影响，ALS 的主要致命原因有两个，一是呼吸肌肉萎缩导致呼吸衰竭；二是吞咽肌肉失能导致营养不良，如果没有这两种病症，其实理论上可以活很久，但后生都要依赖呼吸机和胃肠管。

编辑 王慕禅